No es tan raro

NO ES TAN RARO

¿Sabía qué hoy en día solo existen tratamientos para el 6% de las enfermedades raras?
¿O qué se necesitan de media cinco años para un diagnóstico?
¿Y QUÉ LA PANDEMIA DE LA COVID-19 HA PARALIZADO LA ATENCIÓN A ESTOS PACIENTES EN UN 84%?
No es tan raro
¿Cree que usted o un familiar suyo puede tener una enfermedad rara?
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El 28 de febrero se celebra el Día Internacional de las Enfermedades Raras

Cada persona con una enfermedad rara es una razón para seguir actuando, trabajando y mejorando su atención sin que nadie quede atrás. Por ello este año queremos llegar a más pacientes y así conseguir diagnósticos más precoces y que reciban cuanto antes los tratamientos que mejoren la calidad de vida de estas personas que sufren enfermedades raras sin saberlo aún.

Nuestro objetivo es dar voz a todas aquellas personas que están buscando un diagnóstico para su enfermedad o la de sus familiares.

Desde la Unidad de Enfermedades Raras del Hospital General Universitario de Elche les haremos un estudio para ver si pertenecen a este tipo de pacientes que sufren, por desgracia, enfermedades raras o minoritarias

LA UNIDAD

¿QUÉ HACEMOS?

Muchas personas aún no saben que padecen una enfermedad rara y desde la Unidad de Enfermedades Raras – Hospital General Universitario de Elche queremos unir a posibles pacientes y especialistas para optimizar el diagnóstico y los tratamientos. La mayoría de las patologías tienen una base genética de manera que no tan solo atendemos pacientes sino familias.

La Unidad de Enfermedades Raras, nació en mayo de 2016, y tenemos como misión principal diagnosticar, atender y acompañar a pacientes con enfermedades raras, a sus familiares, cuidadores y profesionales.

1. Diagnóstico

Se realizan las pruebas necesarias para obtener un diagnóstico y así poder encontrar el tratamiento adecuado.

2. Seguimiento 

Se aplica el tratamiento recomendado y se realizan los chequeos y revisiones necesarios para comprobar la buena adherencia al mismo. 

3. Ensayos clínicos 

Si existen ensayos clínicos o tratamientos experimentales se propone al paciente para su incorporación al mismo.

También nos encargamos de facilitar el contacto con asociaciones y establecer una red de coordinación entre ellas para trabajar conjuntamente. De este modo favorecer la relación entre personas afectadas por la misma patología.

Otro de nuestros objetivos es promover actuaciones de divulgación de información y formación con el fin de concienciar a la ciudadanía sobre la problemática de las enfermedades raras.

NUESTROS PACIENTES

La Unidad de Enfermedades Raras – Hospital General Universitario de Elche, en la actualidad, disponemos de: dos médicos, un enfermero, una auxiliar y una persona responsable de administración y tratamos 22 enfermedades raras diferentes. Las cifras incluyen pacientes con sospecha de enfermedad rara, autoinmune y revisiones tras alta de pacientes ingresados en planta de Medicina Interna General.

Las personas que reciben atención en la unidad padecen las siguientes patologías minoritarias: Enfermedad de Fabry, Mutaciones GLA patogénicas, Gaucher, Niemann pick tipo C, Homocistinuria clásica, Pseudoxantoma elástico, Ehlers-Danlos, Marfan, Noonan, Birt-Hogg-Dubé, Li-Fraumeni, Neurofibromatosis tipo 1, Rosai-Dorfman, Erdheim-Chester, TRAPS, Amiloidosis AA, Parálisis hipopotasémica familiar, Jarabe de arce, Acidemia propiónica, Deficiencia carnitina, Glucogenosis y Desminopatía.

No es tan raro
si usted CREE QUE UN FAMILIAR SUYO o usted mismo PUEDEn TENER UNA ENFERMEDAD RARa rellenen el siguiente formulario